Tests couple

> > Tests couple ; écrit le: 15 novembre 2011 par La rédaction modifié le 15 octobre 2014

 Tests couple

Les couples avec un enfant atteint doivent être informés du risque à leurs enfants à naître (risque 1 / 4) et la possibilité du diagnostic prénatal. Si l’enfant se trouve atteint, un avortement peut être envisagé. Pour une première grossesse dans un couple risque reconnus raison d’antécédents familiaux proches, la situation est plus difficile. Le diagnostic d’hétérozygotie Delta-F-508 pose maintenant peu de problèmes. Toutefois, un doute si elle est négative vis-à-vis d’un autre hétérozygotie.

La détection des hétérozygotes peut être pratiqué dans les familles de patients atteints de la maladie. programmes de thérapie génique sont à l’étude. Récemment, des individus ayant des enfants étaient nés après le dépistage génétique d’ovules non mutés.

Il peut être porté dès la naissance grâce à la détermination de l’albumine dans le méconium (BM-test ®). L’absence de sécrétion de la trypsine dans le pancréas du foetus l’empêche de digérer l’avale du liquide amniotique en présence d’albumine dans utero.

.

.

Le diagnostic de mucoviscidose est disponible sur le 3e jour de vie par dosage radio-immunologique de la trypsine dans le sang, le plasma ou le sérum.Il faut du sang au talon sur papier buvard par la technique déjà utilisée pour le diagnostic néonatal de la phénylcétonurie et l’hypothyroïdie. Ce test peut être effectué jusqu’à l’âge de 2 mois mais sa sensibilité et une spécificité suffisante (90%) n’ont pas permis la pratique systématique. alternatives techniques sont en cours d’évaluation.

En l’absence d’événements néonatale, il est souvent pendant les premiers mois de la vie que le diagnostic se pose (94% des cas sont diagnostiqués avant l’âge de 2), entraînant souvent des diarrhées chroniques avant le manque de jus activité pancréatique (trypsine, lipase, amylase …). Les selles sont volumineuses, lourdes, grasses (stéatorrhée) et de l’odeur fétide (de poulailler …). Ceci est entrecoupée de diarrhée chronique des épisodes aigus de déshydratation et de sons sur la croissance des enfants.

.

.

La viscosité des sécrétions pulmonaires des glandes exocrines qui provoque des problèmes respiratoires sont particulièrement importants lorsqu’il est associé à des troubles digestifs. Les infections pulmonaires (Pseudomonas aeruginosa ou Pseudomonas aeruginosa, Haemophilus, Proteus, E. coli, aérobacters, staphylocoques pathogènes, candida albicans, …) pour réussir et une toux, spontanée, audacieuse, productive, incessante, épuisante, la nourriture et le sommeil ne gênant évoquer un moment de la coqueluche.Les infections récurrentes des voies respiratoires supérieures et de la tête et du cou sont rares.

Une respiration rapide chez les jeunes enfants est souvent remarqué par les parents: rythme respiratoire de 40 à 50 respirations / minute. Dyspnée (difficulté respiratoire) pendant les repas et à l’effort, de cyanose ou péri-orale péri-unguéal, hippocratisme digital (ongles élargis et se pencha en griffe), une ceinture de déformation sont parfois noté.

.

.

L’examen radiologique est cruciale car elle est habituellement un contraste entre l’importance de la discrétion des signes cliniques et radiologiques. Les radiographies pulmonaires montrent, après un certain temps l’évolution, des images d’emphysème diffus, et une atélectasie. La répétition des clichés objective l’aggravation progressive des lésions.

Les glandes sudoripares sont en fait intéressés par le contenu et la maladie de Na, K et Cl-sécrétions est augmentée. Pour des raisons techniques, une seule dose de chlore, qui, lorsqu’il est supérieur à 80-100 mEq / L peut faire le diagnostic. Deux tests positifs sur 100 mg de sueur recueillis par ionophorèse, sont nécessaires pour confirmer le diagnostic.

.

.

«Les couples qui ont un enfant atteint doit être informé du risque à leurs enfants à naître (risque 1 / 4) et la possibilité du diagnostic prénatal. Si l’enfant se trouve atteint, un avortement peut être envisagé. Pour la première grossesse dans un couple reconnu risque en raison de l’histoire de la famille à proximité, la situation est plus difficile. Le diagnostic d’hétérozygotie Delta-F-508 pose maintenant peu de problèmes. Une question reste cependant si elle est négative vis-rapport à l’autre hétérozygotie.

← Article précédent: Teste personnalité Article suivant: Tests de personnalité gratuit


Laisser une réponse

Votre mail ne sera pas publié

Top articles