Données épidémiologiques et statistiques sur l’autisme: Recherche sur les facteurs de risque
Facteurs psychosociaux :
• L. KANNER chez ses 11 autistes avait incriminé surtout les mères. Mais plusieurs études ultérieures ont bien montré qu’il n’y avait pas de caractères particuliers des parents dans l’autisme infantile.
• L’aspect dépressif des mères (P. FERRARI et coll., 1991). Cet aspect n’a pas été retrouvé et apparaît peu probable devant la masse des faits, d’autre nature, observés chez les enfants de mères déprimées. Il faut toutefois garder présent à l’esprit la possibilité de dépression après la survenue de l’autisme.
Agents infectieux :
Ont été incriminés divers virus, dont ceux :
– de la rubéole ;
– du groupe herpès ;
– le cyto-mégalo virus (CMV).
Rien de concluant n’a pu finalement être retenu.
Incidence de la périnatalité et même de la période prénatale :
On a mis en avant l’existence de : métrorragies du premier trimestre,
-Complications de l’accouchement.
EN fait, il s’agit d’une pathologie différente de celle de l’anoxie, qui donne surtout des infirmités motrices cérébrales (IMC) et aucun rôle majeur n’a pu être retenu.
Il existe cependant la possibilité d’une influence modérée comme le montre l’étude des jumeaux.
Maladies spécifiques :
On a incriminé :
-la phényleétonurie en prenant pour exemple les cas de phcnylcétonurie avec de bons Q.I. ;
-La sclérose de Bourneville, avec la possibilité de spasmes en flexion chez le petit enfant, ce qui donne des épilepsies sévères avec psychopathologie lourde ;
Le syndrome de Rett. On notera que, dans la majorité des cas, il n’agit de syndromes autistiques avec déficience intellectuelle majeure associée.
Le syndrome de l’X fragile :
La pathologie de l’X fragile est fréquente : 5 à 10 % des déficients intellectuels.
Elle est difficile à mettre en évidence, puisqu’il faut des milieux de culture appauvris en acide folique et des laboratoires bien équipés. Elle représenterait 7 % des garçons autistes et 4 à 5 % des filles autistes.
Là encore l’association est d’autant plus intéressante que le Q.I. est proche de la normale.
Etudes génétiques :
Elles deviennent plus convaincantes depuis une quinzaine d’années
-Etudes de jumeaux (M. RUTTER, 1991) le résultat se résume à la concordance dans 36 % des cas chez les monozygotes (MZ) et de 0 % dizygotes (DZ).
L’étude a montré l’intérêt d’un phénotype mineur qui permet de porter les chiffres de concordance à 82 % des MZ et 10 % DZ.
La prolongation de cette étude a confirmé les premiers résultats portant les taux de concordance respectivement à 58 % des monozygotes chez les autistes, et à 92 % d’entre eux en cas de phénotype élargi.
– Etudes familiales. On constate dans la fratrie une concordance de 3 % en matière d’autisme, et de 15 % en cas de phénotype élargi.
Il est donc possible de conclure que les deux types d’étude suggèrent une forte contribution génétique dans l’autisme, mais une transmission multifactorielle liée à une grande hétérogénéité génétique qui reste, à l’heure actuelle, l’hypothèse la plus vraisemblable.
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