Aspects biologiques de l’autisme et syndrome de Gilles de la Tourette
La structure
Des recherches neuroanatomiques décrivent une densité m lamentée des neurones et un volume cellulaire diminué entre mitres au cingulum frontal, au hippocampus, au cortex enthorhinal, aux amygdales, aux corps mamillaires et au septum pelludicum.
Ces anomalies pourraient être responsables des déficits dans les domaines de la motivation, des émotions, des facultés intellectuelles et de la mémoire, qu’on trouve chez les autistes.
Au cervelet (sa fonction ne se limite pas au contrôle du mouvement) le nombre de cellules Purkinje est diminué, en particulier au cortex neocérébellaire, en partie aussi à l’appendice du cervelet. La signification de ces observations n’est pas claire, peut-être y a-t-il une influence sur la sélection, le regroupement et la modulation des perceptions sensorielles liées avec les émotions et sur les fonctions cognitives élevées. Les résultats de la tomographie transcranienne computérisée manquent d’unité. 25 % des autistes examinés ont des anomalies neuroanatomiques peu spécifiques comme des élargissements du troisième et quatrième ventricule et une atrophie cérébelleuse. Ils existent certainement des anomalies du vermis cérébelleux dans l’autisme, mais elles pourraient être liées à des anomalies essentiellement postnatales de la maturation cérébrale et apparaître secondairement étant plus liées à d’autres facteurs développementaux qu’à l’autisme lui- même.
Imagerie fonctionnelle
Les résultats de l’imagerie à Résonance Magnétique (IRM) quantitative indiquent des volumes cérébraux agrandis (macrocéphalie), des élargissements du quatrième ventricule, ainsi que des hypoplasies dans la région du cervelet et dans le tronc cérébral chez les enfants autistes, en comparaison des enfants témoins. Ces résultats ne sont pas confirmés par d’autres études. A cause de ces résultats hétérogènes, actuellement une estimation finale est impossible. Cette hétérogénéité pourrait indiquer que l’autisme est un syndrome qui peut se manifester très différemment en ce qui concerne non seulement l’étiologie mais aussi le phénotype. La recherche permettra peut-être d’obtenir des résultats neuroanatomiques plus homogènes chez les sous-groupes particuliers.
Les études neurofonctionnelles du métabolisme cérébral du glucose (tomographie émission positron, TEP) et du débit sanguin cérébral (DSC) indiquent qu’il y a une activité neuronale diminuée au niveau du cortex frontal et temporal chez les autistes.
Chez l’enfant autiste de plus de 5 ans, il n’a été mis en évidence aucune anomalie des valeurs absolues de débit sanguin cérébral. Ce résultat est en accord avec les résultats de plusieurs études en tomographie émission positron (TEP) du métabolisme cérébral du glucose et de l’oxygène, qui n’ont pas non plus mis en évidence d’anomalies localisées du métabolisme cérébral ou du DSC chez des sujets autistes.
Malgré les limitations techniques de la méthode il est important de montrer qu’elle pouvait être adaptée à l’étude des enfants autistes. Il nous semble également important que le DSC et sa répartition régionale soient normaux au repos chez les enfants autistes âgés de 5 à 11 ans. Ceci indique, en effet, qu’à une phase charnière de la maturation corticale de l’enfant, qui correspond vraisemblablement à la phase de densité synaptique maximale du cortex, et qui est contemporaine de l’explosion cognitive normalement observée au cours de l’école primaire, il n’existe pas d’anomalie focale permanente de la zone corticale particulière.
Alors que le DSC au repos est similaire chez les enfants autistes et non autistes, une stimulation auditive particulièrement simple a entraîné des réponses corticales très différentes dans les deux groupes. Ce stimuli simple, non verbal (une succession de « Bip ») a entraîné chez l’enfant non autiste une augmentation significative de DSC dans une zone relativement large du cortex associatif postérieur de l’hémisphère gauche. Cette activation n’est pas observée chez les enfants autistes. La stimulation auditive simple a entraîné une augmentation significative de DSC dans le cortex associatif postérieur à gauche chez les enfants témoins et à droite chez les enfants autistes. La comparaison des activations entre les enfants témoins et les enfants autistes montre une différence significative dans la région temporo- occipitale gauche.
Les résultats confirment les données qui sont en faveur d’une anomalie du traitement des stimuli auditifs par l’hémisphère gauche. Ils suggèrent que les systèmes activateurs du cortex cérébral jouent un rôle dans la maturation postnatale de ce cortex. Les troubles du développement du langage des autistes pourraient être liés à des anomalies du fonctionnement de ces systèmes. On sait depuis longtemps que les parties droites et gauches, du cerveau ont des attributions différentes. Alors que le cerveau gauche est
spécialisé dans le langage, le raisonnement, la déduction, la classification, le cerveau droit est concerné par la perception des images, de l’espace, de la perspective, mais aussi de la mélodie. Si cette partie droite du cerveau est en ébullition chez certains enfants autistes on conçoit qu’ils fassent preuve de capacités supérieures à celles des enfants témoins, notamment dans le dessin ou dans la musique.
Le Cortex Frontal
L’étude de la maturation frontale chez l’enfant autiste suggère un retard de la maturation métabolique des lobes frontaux.. En effet, chez l’enfant normal il existe une hypoperfusion frontale à la naissance. Mais cette hypoperfusion disparaît rapidement et n’est plus observée à l’âge de 1 à 2 ans. Chez l’enfant autiste à l’âge de 3 à 4 ans on retrouve encore une hypoperfusion frontale. Cette hypoperfusion est bien de nature dynamique, traduisant un retard de la maturation métabolique, car elle disparaît au deuxième examen à l’âge de six ans. Un retard transitoire de maturation métabolique des lobes frontaux peut être impliqué dans la genèse des symptômes autistiques qui persistent tout au long de la vie. Rappelons, qu’en matière de maturation cérébrale, un des concepts clefs est celui de période critique. Le développement du système nerveux central se réalise par étapes successives et résulte d’interactions complexes avec les autres structures corticales et sous-corticales. Il est possible que le retard de cette maturation frontale perturbe le développement harmonieux et certaines structures auxquelles il est connecté en permanence.
On peut remarquer que le retard de la maturation du lobe chez les très jeunes enfants autistes concorde avec des troubles du développement cognitif. Il est peut-être plus important encore de constater que deux approches très différentes, l’imagerie et la neuropsychologie convergente pour suggérer qu’il existe une anomalie postnatale de la maturation cérébrale au cours des premières années de la vie, qui s’explique au niveau d’une structure corticale particulièrement élevée dans l’échelle phylogénétique, du cortex frontal. Or, cette région joue justement un rôle important dans la sélection des informations, dans l’attente des événements escomptés, dans la continuité d’une action, mais aussi dans la souplesse de l’adaptation au changement. Cette flexibilité, qui se fait tout naturellement chez l’enfant témoin, semble bien difficile pour l’enfant autiste qui désire que tout reste inchangé.
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